BioScope

Nhấn
để kết nối với chúng tôi trên Facebook
Tiếng Việt (Vietnamese)English (United Kingdom)
Liệu pháp mới chữa trị chứng tự kỷPDF.In

Một phân  tử mới có khả năng cải thiện tình trạng bệnh lý ở những bệnh nhân trưởng thành bị mắc hội chứng nhiễm sắc X dễ vỡ, một dạng của chứng tự kỷ mà cho đến nay vẫn không thể chữa lành được.

Thật vậy, bệnh tự kỷ vẫn còn là căn bệnh nan y mặc dù đã có thuốc điều trị ,nhưng thuốc chỉ làm giảm triệu chứng của căn bệnh này ở trẻ em chứ chưa có một loại thuốc nào có khả năng tấn công trực diện vào nguyên nhân gây bệnh.

715benhtuky

Sau cùng, cũng đã ra đời một phân tử có khả năng tái tạo lại chức năng bình thường của não ở những bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X dễ vỡ (Syndrome de X fragile ). Hội chứng này là một trong các dạng di truyền của bệnh tự kỷ.Bệnh tự kỷ là căn bệnh di truyền gây chậm phát triển trí não, đứng hàng thứ  hai sau hội chứng Down ( còn gọi là hội chứng Trisomie 21). Những trẻ mắc bệnh này có biểu hiện kém tập trung trong học tập, có biểu hiện rối loạn về hành vi như tăng hoạt động và lo âu.

Nguyên nhân gây ra bệnh đã được biết đến từ 20 năm nay, chủ yếu là do sự đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, được gọi là FMR1, vì vậy mà bệnh được gọi là “Fragile X Mental Retardation”. Sự đột biến gen này ngăn chặn sự sản sinh protein FMRP thường kết hợp với gen này. Vì vậy protein này có vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của thụ thể MgluR5, thụ thể này có chức năng vĩnh cửu hóa các khớp nối thần kinh. Ở những bệnh nhân mắc chứng bệnh này, sự thiếu điều hòa hoạt động đã gây ra sự biến dạng của các khớp thần kinh khiến nó trở nên mỏng manh, mất một số thụ thể glutamat và sau cùng có thể bị hủy diệt.

Sự khác biệt di truyền

Theo giả thiết hiện hành, những bất thường này giải thích một phần nào các triệu chứng của chứng bệnh nhiễm sắc thể X dễ vỡ này. Trên cơ sở đó, nhà di truyền học Se1bastien Jacquemont, thuộc bệnh viện Trường Đại học Y khoa Lausanne, Thụy Sĩ, đã sữ dụng một phân tử điều hòa thụ thể MgluR5 để tái lập lại chức năng bình thường của các khớp thần kinh ở những bệnh nhân mắc chứng bệnh này.

Kết quả cho thấy việc điều trị bằng phân tử trên đã cải thiện đáng kể về hành vi ứng xử đối với 7 bệnh nhân.Liệu pháp mới tỏ ra có hiệu nghiệm nhưng chỉ mới đối với một dạng của chứng bệnh tự kỷ này. Khám phá mới này đã khẳng định được điều mà các nhà thần kinh học nghi ngờ từ lâu nay: có nhiều dạng của hội chứng nhiễm sắc thể X dễ vỡ này. Điều này đã mở ra hướng điều trị đối với từng nhóm bệnh, như vậy sẽ có hiệu quả hơn.

BS. Nguyễn Văn Thông

Theo Thuốc và sức khỏe

 

YOU ARE HERE: HomeTin tứcTin công nghệ Liệu pháp mới chữa trị chứng tự kỷ